Rischio Celiachia

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Il test valuta la presenza o l’assenza di fattori di rischio per lo sviluppo della malattia celiaca.

L’esito del test genetico esclude o indica la presenza di fattori di rischio genetico per lo sviluppo della malattia celiaca.
Il  test è accompagnato dalla Consulenza Genetica. Gentras fornirà tutte le spiegazioni sul significato dell’analisi effettuata ed i risultati ottenuti.

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Quando i tuoi campioni arrivano a Gentras

L’analisi genetica prevede l’interrogazione del sistema HLA:

La malattia celiaca è una malattia autoimmune multifattoriale, che vede il coinvolgimento di numerosi fattori genetici ed ambientali. In particolare i fattori genetici coinvolti sono per il 40% circa legati al sistema HLA, e per la parte restante sono legati a geni distribuiti in diversi cromosomi. La presenza di specifici “genotipi HLA” nel braccio corto del cromosoma 6 produce i complessi proteici responsabili dell’anomala attivazione del sistema immunitario. La presenza di questi complessi non garantisce lo sviluppo della malattia ma indica la presenza di un fattore di rischio. Peraltro la loro assenza esclude, con certezza quasi assoluta, lo sviluppo della malattia.

Studi recenti (1, 2) hanno dimostrato che il rischio genetico associato ai genotipi codificanti i complessi DQ2/DQ8 non è lo stesso per tutti i pazienti. Tali studi determinano che il rischio genetico di sviluppare malattia celiaca può essere stratificato in 5 classi, da G1 a G5, a seconda del differente genotipo.

Gentras individua, attraverso il kit Xeligen di Eurospital, i principali genotipi HLA che predispongono alla malattia.

ISTRUZIONI

Ogni kit di prelievo comprende:

• N.2 tamponi cotonati sterili
• Scheda autorizzativa con il consenso informato e scheda paziente, da compilare e firmare.
• Istruzioni per l’uso.
• Busta preindirizzata per l’invio al laboratorio.
 
Si raccomanda di non bere e non mangiare per circa un’ora prima del prelievo.
 

Modalità di prelievo del test genetico:

1) Estrarre il primo  tampone dal contenitore.
2) Strofinarlo circa 20 volte sulla parte interna della guancia.
3) Riporre il primo tampone nel suo contenitore.
4) Con il secondo tampone  ripetere l’operazione nella parte interna della guancia controlaterale.
5) Riporre entrambe i tamponi  e la scheda autorizzativa con il consenso informato e
 debitamente compilato e firmato, nella busta pre-indirizzata per la spedizione al laboratorio.
 
Il test genetico deve essere svolto 1 sola volta poiché il DNA genomico NON cambia durante la vita del paziente.